A Perturbação de Rett enquadra-se nas Perturbações Globais do Desenvolvimento e a sua característica essencial é o desenvolvimento de múltiplos défices específicos, após um período de funcionamento normal depois do parto. Segundo o DSM IV - TR, são necessários os seguintes critérios para o seu diagnóstico: 

A. Todos as características seguintes:

  (1) Desenvolvimento pré-natal e peri - natal aparentemente normais;

  (2) Desenvolvimento psicomotor aparentemente normal durante os primeiros cinco meses após o nascimento;

  (3) Perímetro craniano normal ao nascimento.

B. Após um período normal de desenvolvimento, aparecimento de todas as características seguintes:

  (1) Desaceleração do crescimento craniano entre os 5 e os 48 meses de idade;

  (2) Perda das aptidões manuais intencionais previamente adquiridas entre os 5 e os 30 meses de idade, com subsequente desenvolvimento de movimentos estereotipados (por ex., escrever ou lavar as mãos);

  (3) Perda do envolvimento social no início da perturbação (ainda que muitas vezes a interacção social se desenvolva mais tarde);

  (4) Aparecimento de má coordenação da marcha ou dos movimentos do tronco;

  (5) Incapacidade grave no desenvolvimento da linguagem recaptiva - expressiva com grave atraso psicomotor.